Sarà dunque necessario, prima di prevedere nuovi servizi, fare una sorta di ‘spending review’ per le malattie rare.
Si è pensato così di supportare gli esperti realizzando un volume particolare, composto di interviste, un questionario che è poi stato sottoposto a una consultazione pubblica e una successiva analisi delle risposte, a cura di Osservatorio Malattie Rare. Il volume si chiama ‘Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo’, è stato voluto dall’Associazione Parlamentare per la tutela e la promozione del diritto alla prevenzione e realizzato con il supporto non condizionato delle aziende Genzyme (Gruppo Sanofi) e Biomarin. Il volume può essere scaricato in versione e-book**.Nell’impossibile di toccare tutti i temi che qui vengono trattati, e contando proprio sul fatto che la consultazione è pubblica, accenniamo solo ad alcuni temi.
Uno dei punti che sicuramente deve essere toccato è quello dell’enorme numero dicentri di riferimento per le malattie rare accreditati nelle nostre regioni.In Italia ne abbiamo centinaia, in altri paesi comparabili con il nostro per popolazione, solo poche decine. Tra tutti questi ce ne sono certamente alcuni ottimi, ma anche moltissimi, purtroppo, con poche competenze: non è un caso che poi i pazienti si orientino sempreversi gli stessi. Riordinare i centri, e dividere anche le competenze in modo più funzionale sarà uno dei compiti più importanti del piano. Sarà poi in questi centri che potranno venire a curarsi anche pazienti provenienti da altri paesi tramite l’accesso alle cure transfrontaliere. C’è poi il tema della revisione dei LEA, che include sia la revisione dell’elenco delle malattie rare esenti da ticket. L’idea sarebbe di ampliare considerevolmente il numero delle malattie rare esenti, un misura necessaria si si vuol porre fine alle discriminazioni tra malati rari di serie A e di serie B. C’è poi aperto anche il tema degli screening neonatali, quegli esami da fare dopo la nascita su una goccia di sangue e che potrebbero aiutare ad individuare malattie metaboliche potenzialmente mortali o dannosissime, per le quali a volte una dieta, se pur rigorosissima, può essere un salvavita Teoricamente sono tutti concordi sulla loro utilità, ma più difficile è trovare risorse e competenze per gestire sia l’esame che l’iter di accertamento che segue una segnalazione di risultato positivo. Anche su questo il gruppo di esperti dovrà pronunciarsi. La speranza più diffusa è che almeno si stabilisca la nascita di una ‘cabina di regia nazionale’, visto che fino ad oggi ogni regione ha agito in maniera diversa dalle altre creando una certa confusione in merito.